Distrofias corneales

Distrofias corneales

¿Qué son?

Las distrofias corneales son unas enfermedades genéticas hereditarias que afectan la córnea. Existen varios tipos que pueden afectar a distintas capas de la córnea.

Típicamente las distrofias corneales cursan sin inflamación, son bilaterales, y aunque los signos y síntomas empiezan entre los 10 y 40 años y progresa lentamente a lo largo de toda la vida.

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CAUSAS

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

La mutación en algunos genes es la causa de esta enfermedad. Son enfermedades poco frecuentes, pero alguna de ellas como la distrofia endotelial de Fuchs es más prevalente.

Muchas de ellas son autosómicas dominantes, es decir, están presentes en una familia y la mayor parte de los miembros de la misma la padecen en menor o mayor medida. Existen otras, autosómicas recesivas, que pueden permanecer ausentes en alguna generación.

La mutación de esos genes origina el acumulo de materiales que normalmente no están presentes en la córnea, lo que origina los síntomas y la perdida de transparencia corneal con la consecuente perdida de visión.

SÍNTOMAS

¿Qué síntomas tienen?

Los síntomas son muy variables dependiendo del tipo de la distrofia. La mayor parte de ellas permanecen asintomáticas en los primeros estadios.

Los pacientes con afectación de las capas más superficiales de la córnea, es decir las formas epiteliales y aquellas estromales con afectación superficial, suelen cursar con erosiones epiteliales recurrentes, lo que dan lugar a molestias del tipo de sensación de cuerpo extraño o dolor, especialmente por la mañana al despertarse.

Las distrofias estromales se suelen presentar con una disminución de la agudeza visual, que va empeorando a lo largo del tiempo, por los depósitos de distintas sustancias en el área central de la córnea.

Las distrofias endoteliales suelen cursar con una pérdida de visión progresiva. En las etapas iniciales, suelen tener una perdida de sensibilidad al contraste y deslumbramientos, que se suelen añadir a las de las cataratas que suelen tener estos pacientes. En estas distrofias, el mal funcionamiento de las células endoteliales provocan que la cornea acumule agua en su estructura y pierda transparencia.

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tipología

¿Qué tipos de distrofias corneales hay?

Aunque en la actualidad la clasificación de las distrofias ya se hace según sea el gen afectado, sigue siendo más sencillo para el paciente explicarle el tipo de distrofia según sea la capa de la córnea afectada.

Existen múltiples distrofias, aunque las más frecuentes son las siguientes:

Distrofias epiteliales:

La distrofia de la membrana basal del epitelio, también conocida como de Cogan o mapa-punto-huella es la más frecuente.

Existen otras como la distrofia epitelial de Meesman. La membrana de Bowman, situada justo debajo del epitelio, puede presentar las distrofias de Reiss Bückler y la de Thiel Behnke.

Distrofias estromales:

 Afectan al estroma de la córnea, la capa que representa el 90% de la córnea. Las más frecuentes son la distrofia granular, la macular  y la distrofia reticular o lattice.

Distrofias endoteliales:

La distrofia endotelial de Fuchs es una de las más comunes. A diferencia de las demás, su presentación suele ser mucho mas tardía, entre la sexta y la séptima década de la vida.

tratamiento

¿Qué hacer?

El tratamiento de las distrofias corneales depende del tipo, de los síntomas y de su gravedad.

Las distrofias en sus etapas iniciales suelen ser asintomáticas y no requieren tratamiento.

Las erosiones recurrentes se suelen tratar con colirios y, sobre todo, con pomadas lubricantes. En algunos casos pueden requerir tratamientos médicos adicionales, lentes de contacto terapéuticas o de manera excepcional con láser excimer.

Las distrofias que provocan una perdida de visión que afecta a la calidad de vida del paciente pueden requerir un trasplante de córnea. Las técnicas quirúrgicas actuales permiten reemplazar únicamente la capa de la córnea que está afectada.

Las distrofias con un mal funcionamiento de las células endoteliales sufren un acúmulo de líquido en la córnea. En las etapas iniciales de la enfermedad se pueden emplear colirios y pomadas hiperosmolares, pero el tratamiento definitivo es el reemplazo de la capa de células endoteliales mediante el trasplante tipo DMEK.

 Debido a que son enfermedades genéticas, muchas de las distrofias pueden recidivar, es decir, volver a salir, en el trasplante, especialmente en las formas epiteliales y estromales. La recurrencia de una distrofia endotelial de Fuchs es excepcional.

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