La retinosis pigmentaria es un conjunto de enfermedades hereditarias caracterizado por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras: los conos y los bastones. Sin embargo, tal y como afirma la Academia Americana de Oftalmología, las personas que lo padecen, por lo general, no quedan completamente ciegas.

Análisis genético

A pesar de que la retinosis pigmentaria no se puede prevenir, el diagnóstico genético permite identificar el patrón de herencia de cada patología e indicar la probabilidad de transmitirla, al igual que alertar a familiares portadores de la posibilidad de padecerla, ya que, aproximadamente, la mitad de los pacientes afectados no tiene ningún familiar afectado.

Síntomas

El número de posibles genes implicados es muy elevado y el modelo hereditario variable dependiendo de cada caso. Por eso, el componente genético que causa la retinosis pigmentaria va a determinar los síntomas, el tipo y la velocidad de la pérdida de visión, ya que no existe un patrón fijo. Es diferente para cada persona. No obstante, las primeras manifestaciones suelen ocurrir en la infancia o la adolescencia y afectan de una forma lenta y progresiva a los dos ojos, provocando la conocida como ceguera nocturna. Dificultades en la capacidad de adaptación a la oscuridad que generan la pérdida de visión en lugares poco iluminados.

Como parte del proceso degenerativo de la retinosis pigmentaria, habitualmente, el campo visual se reduce progresivamente, originando la característica visión en túnel. El paciente debe mover la cabeza para visualizar lo que tiene al lado. Esto se debe a la degeneración más temprana de las células fotorreceptoras situadas en la zona externa de la retina. Los bastones, que son los responsables de la visión nocturna y periférica. Asimismo, cuando la enfermedad afecta a las células localizadas en la zona centro de la retina, los conos, el paciente puede presentar problemas para percibir los colores y, finalmente, sufrir ceguera.

No es raro la asociación de una catarata en edades más precoces a las que suelen aparecer. El paciente debe saber que la cirugía de la catarata no mejora el pronostico de la enfermedad, aunque si que puede mejorar otros síntomas como el deslumbramiento.

Tratamiento

En la actualidad, se están realizando grandes esfuerzos por conocer mejor el origen y desarrollo de la retinosis pigmentaria, pero, lamentablemente, todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo. Las últimas investigaciones reflejan un avance en el estudio de esta patología y ya se están centrando los esfuerzos en trabajar con material biónico, terapias génicas y terapias celulares. Recuerda que puedes pedir cita con nuestros especialistas si tienes dudas acerca de esta u otras patologías.

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